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不同类型自闭症背后的共同生物路径

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自闭症谱系障碍背后,涉及数百个不同的风险基因。

多年来,这种令人眼花缭乱的遗传多样性,一直是理解自闭症发病机制的最大障碍之一。

如今,一支国际研究团队的最新发现,为这个复杂谜题提供了关键的突破口。

这项研究由奥地利科学技术研究院(ISTA)的加亚·诺瓦里诺(Gaia Novarino)教授领衔完成,成果发表于《自然》期刊。

数百种基因突变,为何指向相似的大脑变化

自闭症谱系障碍的遗传基础极为复杂,诺瓦里诺教授解释道,这类神经发育障碍与癫痫、智力障碍类似,其病理变化始于大脑早期发育阶段,而症状往往在儿童早期显现,并可能持续终生。

自闭症研究领域最核心的问题之一,是这些数量众多、机制各异的遗传病因,最终是否会在大脑中引发相同的生物学改变。

盖亚·诺瓦里诺身兼数职:她是专攻自闭症的神经科学教授,初创公司Neurolentech的创始人,奥地利科学技术研究所的执行副总裁兼科学教育副总裁。图片来源:ISTA

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